ลำดับขั้นตอนของออทิสติก

การศึกษาเกี่ยวกับลำดับขั้นตอนของออทิสติกและเงื่อนไขอื่น ๆ ได้มุ่งเน้นไปที่ส่วนรหัสของจีโนม นั่นคือยีนซึ่งเข้ารหัสสูตรสำหรับโปรตีนแต่ละเซลล์ที่สามารถสร้างได้ แต่มากกว่า 98 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมมนุษย์ประกอบด้วยวัสดุอื่นที่ไม่ใช่ยีน เราไม่ได้มีดีเอ็นเอนี้หากไม่ได้ทำอะไร การทำแผนที่บทบาทของภูมิภาค เป็นเรื่องยากมากยิ่งกว่าการทำแผนที่บทบาทของยีน

เนื่องจากทั้งปริมาณข้อมูลและเนื่องจากหน้าที่ของภูมิภาคที่ไม่ได้เข้ารหัสเหล่านี้เข้าใจได้ไม่ดี แต่ผลการศึกษาใหม่แสดงให้เห็นว่าข้อมูลมูลค่า 2,000 ครอบครัวมีเพียงพอที่จะเริ่มแยกสัญญาณออกจากเสียง รวมถึงเด็กที่มีความหมกหมุ่นพ่อแม่ที่ไม่ได้รับผลกระทบและพี่น้องที่ไม่ได้รับผลกระทบใน Simons Simplex Collection ซึ่งเป็นที่เก็บข้อมูลจากครอบครัวที่มีความหมกหมุ่น ในภูมิภาคโปรโมเตอร์ของจีโนมการศึกษาพบเด็กออทิสติกมีการกลายพันธุ์ de novo มากขึ้น (การกลายพันธุ์โดยธรรมชาติที่ไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่) กว่าพี่น้องของพวกเขาทำ